Personnels Techniques
Angélique NIZOU
2003 : BTS Biochimiste, Lycée Raoul Dautry, Limoges
2004 : Licence de Biochimie, Faculté de Sciences et Techniques, Limoges
Etude des mutants d’épissage dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et les neuropathies périphériques :
Certaines mutations observées dans les gènes impliqués dans la maladie de CHarcot-Marie-Tooth (CMT) et les neuropathies périphériques sont prédites comme pouvant induire des anomalies d’épissage. Ces erreurs engendreraient un ARNm non conforme et donc une protéine modifiée.
Le but de ce projet est donc d’étudier les effets de ces mutations sur l’épissage de l’ARNm en les créant in vitro. Cette étude se déroule en 2 étapes : (i) la création du « Minigène » contenant le fragment d’intérêt (sauvage et muté) par différentes techniques de biologie moléculaire, (ii) l’étude de l’effet des mutations sur l’épissage de l’ARNm du Minigène ainsi obtenu grace à son utilisation en transfection cellulaire sur différentes lignées.
Maximin SERBIER
