Quand évoquer une amylose AL ?
Il faut savoir évoquer le diagnostic devant des manifestations pléiotropes compte tenu de la possibilité de localisation des dépôts de substance amyloïde dans tous les organes sauf le cerveau.
Typiques mais rares :
- Macroglossie : presque pathognomonique de l’amylose AL (possible dans les amyloses par dépôt de B2-microglobuline) présente chez 10% des patients
- Purpura périorbitaire spontané (infiltration des vaisseaux)
- Pseudo hypertrophie musculaire, signe de l’épaulette
Autres signes moins spécifiques :
- Reflux hépato jugulaire (insuffisance cardiaque congestive : signes droits prédominants)
- Tachycardie (insuffisance cardiaque congestive : signes droits prédominants)
- Oedèmes des membres inférieurs (atteinte rénale et /ou cardiaque)
- BU : protéinurie sans hématurie (atteinte rénale)
- Syndrome du canal carpien (neuropathie sensorielle)
- Hypotension orthostatique (neuropathie dysautonomique)
- Impuissance (neuropathie dysautonomique)
- Troubles du transit, malabsorption (neuropathie dysautonomique, atteinte gastro-intestinale)
- Hépatomégalie (atteinte hépatique)
- Fragilité cutanée (infiltration des vaisseaux)
- Epanchement pleural bilatéral (atteinte pulmonaire et/ou cardiaque)
Signes plus rares :
- Syndrome hémorragique (déficit en facteur X)
- Polyurie (diabète insipide néphrogénique)
Signes biologiques :
- Présence d’une protéine monoclonale
- Elévation du NT-proBNP ou du BNP, de la troponine (atteinte cardiaque)
- Protéinurie (souvent de rang néphrotique, protéinurie glomérulaire + protéinurie de Bence Jones)
- Syndrome néphrotique (protéinurie > 3 g/24h, protidémie < 60 g/l et albuminémie < 30 g/l)
- Insuffisance rénale
- Cholestase biologique anictérique
- Hypothyroïdie (infiltration de la thyroïde)
- Hypocorticisme (infiltration des surrénales)
- Hyponatrémie (secondaire à l’hypocorticisme et à l’inflation hydro-sodée)
Signes para cliniques :
- Echographie cardiaque : augmentation des pressions de remplissage gauches, épaississement d’aspect « brillant » des parois cardiaques (septum inter ventriculaire en diastole, septum inter auriculaire).
- Electrocardiogramme : microvoltage, trouble du rythme et/ou de la conduction Voir Tracé
- Radiographie pulmonaire : épanchement pleural bilatéral, pneumopathie interstitielle diffuse.