Bilan pré-thérapeutique d’une MGCS


L’identification et la caractérisation du clone à l’origine de la gammapathie est capitale pour définir l’évolution de la maladie et la stratégie thérapeutique.

 

Détection de l’immunoglobuline monoclonale :

  • Electrophorèse des protides sériques à la recherche d’un pic monoclonal
  • Immunofixation sérique afin de caractériser le type d’immunoglobuline (Isotype G, A, M, (D ou très rare E), kappa ou lambda
  • Dosage des chaînes légères sériques
  • Recherche d’une protéinurie (sur échantillon, avec mesure du rapport protéinurie/créatininurie) et Immunofixation

Parfois les techniques standards ne permettent pas de détecter l’immunoglobuline monoclonale et des techniques plus spécialisées comme la spectrographie de masse ou le western blot peuvent être nécessaires.

 

Détection de la prolifération monoclonale : plasmocytaire ou lymphoïde ?

  • Myélogramme avec réalisation d’un phénotypage plasmocytaire et/ou lymphocytaire
  • Cytogénétique classique « lymphoïde » et/ou FISH/NGS « plasmocytaire » sont fondamentales dans les cas difficiles permettant de retrouver des anomalies récurrentes évoquant l’une ou l’autre population clonale pathogène; cette étude est également importante d’un point de vu thérapeutique (l’identification d’une t(11 ;14) permettrait un traitement par Vénétoclax (anti-BCL2)) et pronostic (péjoratives comme la présence d’une del 17p, t(4 ;14), ou anomalie du Chr 1 par exemple).
  • De même les techniques de biologies moléculaires comme le NGS lymphoïde sont parfois nécessaires, avec par exemple la recherche d’une mutation MYD88  présente dans près de 90% des lymhoprolifération lympho-plasmocytaire (Macroglobulinémie de Waldenstrom).
  • Séquençage des chaînes légères par techniques ultra-sensibles / CHU Limoges
  • Une biopsie ostéo-médullaire peut parfois être proposée
  • La biopsie d’un organe atteint peut également retrouver la présence du clone pathologique (infiltration tumorale).

 

Bilan étiologique et pré-thérapeutique

  • Numération formule sanguine
  • Ionogramme sanguin avec calcémie, phosphorémie, uricémie, créatinine et DFG
  • Ionogramme urinaire complet, électrophorèse et quantification d’une albuminurie éventuelle
  • Bilan hépatique complet, LDH, haptoglobine
  • Marqueurs cardiaques : troponine, NT proBNP
  • Dosages cytokinines : VEGF (POEMS)
  • Bilan de coagulation (y compris dosage du facteur X)
  • Etude du complément (à minima C3 C4 CH50) (Cryo, MGRS, Xanthogranulomes…)
  • Bilan lipidique ( Xanthomes principalement)
  • Bilan endocrinien
  • Coombs, Agglutinines froides
  • Recherche d’une cryoglobuline et typage
  • Recherche d’Ac anti-MAG et/ou anti-gangliosides : si neuropathie
  • Echographie cardiaque / ECG / Holter éventuel
  • Echographie hépatique / Radiographie de poumon / Scanner / TEP-Scanners / IRM
  • ENMG si neuropathie (axonale ou démyélinisante)
  • Biopsie cutanée (avec congélation) souvent nécessaire