Federica Miressi et Anne-Sophie Lia, en collaboration avec divers du CHU de Limoges et de Bordeaux ont publié un article intitulé « A mutation can hide another one: Think Structural Variants! » dans le journal Computational and Structural Biotechnology Journal. Cet article fait suite à l’analyse génétique complexe d’une famille comprenant deux personnes atteintes d’une neuropathie motrice démyélinisante.

Grâce à l’approche bioinformatique, la délétion de deux nucléotides au sein de l’exon 10 du gène SACS a pu être identifié à l’état hétérozygote. Des mutations dans SACS ont déjà été rapportées comme étant responsable de l’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay, une maladie neurodégénératrice, dont la transmission suit un mode autosomique récessif et donc deux mutations sont attendues chez un patient. Ainsi, une approche bioinformatique particulière a été utilisée et une grande délétion (exon 10 entier) a été identifié sur le second allèle du patient. Cette mutation cachée a été détectée grâce au logiciel convivial CovCopCan développé au sein de notre équipe de recherche. Nous recommandons d’utiliser systématiquement un tel logiciel pour cribler les données NGS (Next Generation Sequencing) afin de détecter les variants de structure pour améliorer le diagnostic des patients.

Retrouver l’article en suivant ce lien.

Affiliation des auteurs :
– MMNP, Université de Limoges, EA6309, F-87000 Limoges, France.
– Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, CHU de Limoges, F-87000 Limoges, France.
– Service de Cytogénétique, CHU de Limoges, F-87000 Limoges, France.
– UF de Bioinformatique, CHU de Limoges, F-87000 Limoges, France.
– Service de Neurologie, CHU de Bordeaux, F-33076 Bordeaux, France.

⇒ Contact : Anne-Sophie LIA