Federica Miressi et Anne-Sophie Lia, en collaboration avec divers services du CHU de Limoges et de Toulouse ont publié un article intitulé « One multilocus genomic variation is responsible for a severe Charcot-Marie-Tooth Axonal Form » dans le journal Brain Sciences. Cet article fait suite à l’analyse génétique complexe d’une famille comprenant deux cas de CMT de sévérité différente.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un groupe hétérogène de troubles héréditaires affectant le système nerveux périphérique où la corrélation génotype-phénotype n’est pas toujours facile à évaluer. Le diagnostic peut nécessiter de multiples analyses avant de détecter la bonne mutation causale dont certain semble impliquer des loci génomiques multiples, souvent sous-déclarés. Dans la pathologie CMT ce processus de diagnostic avec la combinaison de multiples variants est rarement décrit et souvent négligé.

Dans cet article est abordé l’analyse qui a été effectuée de cette famille pour mettre en évidence les variations dans les gènes MORC2 et AARS1 présent chez deux patients atteints, ainsi qu’une mutation supplémentaire dans le gène MFN2 chez les patients plus atteint. Ceci a été réalisé en associant le séquençage NGS et notre outil de détection de variants de structure Cov’Cop.

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Affiliation des auteurs :
– Maintenance Myélinique et Neuropathies Périphériques, Université de Limoges, EA 6309, F-87000 Limoges, France.
– Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire à Limoges, F-87000 Limoges, France.
– Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire à Toulouse, F-31000 Toulouse, France.
– Service de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire à Limoges, F-87000 Limoges, France.
– Service de Bioinformatique, Centre Hospitalier Universitaire à Limoges, F-87000 Limoges, France.

⇒ Contact : Federica Miressi