Ioanna Pyromali et Anne-Sophie Lia, en collaboration avec divers services du CHU de Limoges, de Bordeaux et de Rennes ont publié un article intitulé « New structural variations responsible for Charcot-Marie-Tooth disease: The first two large KIF5A deletions detected by CovCopCan software » dans le journal Computional and Structural Biotechnology Journal. Cet article traite de la détection de deux grands Variants de Structure (SV, Structural Variants) chez des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT).

La CMT, avec une prévalence de 1/2500, est la neuropathies périphérique héréditaire la plus courante. Des mutations dans plus de 90 gènes ont été décrites à ce jour, mais la majorité des mutations reportées aujourd’hui sont des mutations ponctuelles ou de petites indels, alors que les SVs ont rarement été décrites. Dans cet article, grâce à l’outil bioinformatique CovCopCan crée au sein de l’équipe, nous avons pu identifier deux larges délétions au sein du gène KIF5A chez deux familles indépendantes. Cette étude révèle que de grandes délétions au sein de KIF5A peuvent causer la CMT2 et souligne l’importance d’analyser aussi bien les SVs lors du diagnostic des neuropathies.

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Affiliation des auteurs :
– Maintenance Myélinique et Neuropathies Périphériques, Université de Limoges, EA6309, F-87000 Limoges, France.
– Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire et de Génétique Moléculaire, CHU de Limoges, F-87000 Limoges, France.
– UF de Bioinformatique, CHU de Limoges, F-87000 Limoges, France.
– Service de Cytogénétique, Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHU de Limoges, F-870000 Limoges, France.
– Service de Génétique, CHU de Rennes, CLAD Ouest, F-35023 Rennes, France.
– Service de Neurologie et Centre de Référence des Maladies Neuromusculaire AOC, CHU de Bordeaux, Groupe Hospitalier Pellegrin, F-33000 Bordeaux, France.
– Département de Neurophysiologie, Hôpital Pontchaillou, F-35200 Rennes, France.

⇒ Contact : Anne-Sophie LIA