Ioanna Pyromali et Anne-Sophie Lia, en collaboration avec divers services du CHU de Limoges, de Bordeaux et de Bayonne ont publié l’article intitulé « From Negative to Positive Diagnosis: Structural Variation Could Be the Second Mutation You Are Looking for in a Recessive Auosomal Gene » dans le Journal of Personalized Medicine. Cet article présente une approche personnalisée dans le but de rendre un diagnostic positif à un patient atteint de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT).

La CMT est la neuropathie périphérique la plus fréquente, avec plus de 90 gènes associés. La majorité des mutations reportées aujourd’hui sont des mutations ponctuelles ou de petites Indels, alors que les SVs ont rarement été décrits. Dans cet article, en analysant les données NGS (Next-Generation Sequencing) du patient nous avons pu détecter la présence d’un codon stop prématuré au sein du gène SH3TC2 à l’état hétérozygote. Ensuite, grâce au logiciel CovCopCan créé au sein de l’équipe, nous avons pu détecter la délétion de l’exon 14 du même gène sur le deuxième allèle du patient. Par cette approche, nous avons pu identifier les mutations causales du phénotype du patient et ainsi lui rendre un diagnostic positif.

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Affiliation des auteurs :
– Maintenance Myélinique et Neuropathies Périphériques, Université de Limoges, EA6309, F-87000 Limoges, France.
– Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, CHU de Limoges, F-87000 Limoges, France.
– UF de Bioinformatique, CHU de Limoges, F-87000 Limoges, France.
– Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Groupe Hospitalier Pellegrin, F-33076 Bordeaux, France.
– CHU de la Côte Basque, F-64100 Bayonne, France.

⇒ Contact : Anne-Sophie LIA