Ioanna Pyromali, Laurence Richard, Frédéric Favreau et Anne-Sophie Lia ont publié un article intitulé « The First Large Deletion of ATL3 Identified in a Patient Presenting with a Sensory Polyneuropathy » dans le journal Biomedicines.

Cet article décrit la délétion dans la gène ATL3 qui a été identifié chez un patient présentant une neuropathie héréditaire. En utilisant l’outil bioinformatique CovCopCan pour analyser les données de séquençage ciblé de nouvelle génération (NGS) du patient, la présence d’une délétion d’environ 3kb a été découverte dans le gène ATL3, affectant les exons 11 et 12.

L’analyse des séquences des points de cassure a révélé la présence d’éléments transposables Alu au niveau des points de cassure, ce qui suggère la possibilité d’un évènement de recombinaison erronée dans cette région.

De plus, l’analyse en microscopie électronique de la biopsie nerveuse du patient a révélé une raréfaction sévère des fibres myélinisées, un processus de démyélinisation-remyélinisation et un aspect anormal du réticulum endoplasmique.

Ces résultats suggèrent que cette variation structurelle pourrait être responsable des symptômes de neuropathie sensorielle chez le patient.

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Affiliation des auteurs :
– UR20218 NeurIT, Université de Limoges, F-87000 Limoges, France
– Service de neurologie, CHU de Limoges, F-87000 Limoges, France
– Service de Bioinformatique, CHU de Limoges, F-87000 Limoges, France
– Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, CHU de Limoges, F-87000 Limoges, France

⇒ Contact : Anne-Sophie LIA