Camille Loret, Pierre-Antoine Faye, Frédéric Favreau et Anne-Sophie Lia ainsi que plusieurs collaborateurs de l’Université de Bordeaux ont publié un article intitulé « CRISPR Base Editing to create potential Charcot-Marie-Tooth disease models with high editing efficiency : Human induced pluripotent stem cell harboring SH3TC2 Variants » dans le journal Biomedicines.

Dans cet article est exposé un outil puissant pour étudier les troubles neuropathologiques présents dans certaines maladies comme celle de Charcot-Marie-Tooth pour laquelle les cellules d’intérêts sont inaccessibles. En effet, le développement de tels modèles devient crucial pour l’étude de la physiopathologie de ce type de maladies rares, mais aussi tester d’éventuelles nouvelles approchent thérapeutiques.

Dans cette exploration, la génération de modèles cellulaires hiPS causées par une variation d’un seul nucléotide a été nettement améliorée grâce au développement de l’outil CRISPR. Les deux premiers modèles cellulaires portant sur des altérations du gène SH3TC2 impliqué dans la CMT4C ont été générés à partir de hiPSCs dérivées d’individus sains grâce au développement de cette stratégie.

Dans cette approche, plusieurs recommandations sont développées afin d’obtenir une efficacité d’édition optimale pour générer des mutations ponctuelles et ainsi créer des modèles isogéniques de la maladie de CMT.

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Affiliation des auteurs :
– UR20218 NeurIT, Université de Limoges, F-87000 Limoges, France
– CRISP’edit, TMBCore UAR CNRS 3427, US Inserm 005, Université de Bordeaux, F-33000 Bordeaux, France
– Medeling Transformation and resistance in Leukemia, BRIC Inserm U1312, Université de Bordeaux, F-33000 Bordeaux, France
– Département de Biochimie et Génétique Moléculaire, CHU Limoges, F-87000 Limoges, France
– Département de Bioinformatique, CHU Limoges, F-87000 Limoges, France

⇒ Contact : Camille LORET