Article sur l’implication des nerfs périphériques dans la toux des patients avec une expansion intronique RFC1
Simon Frachet, Pauline Chazelas, Laurent Magy, Anne-Sophie Lia et des collaborateurs du CHU de Limoges, du CHU de Toulouse et de l’hôpital de Cahors ont tenté de montrer l’implication des nerfs périphériques au moment de l’apparition de la toux chronique réfractaire fréquemment observée dans le syndrome de CANVAS.
En effet, cette toux est observée des années, voire mêmes des décennies avant l’apparition de l’ataxie, sans pour autant pouvoir en déterminer la cause réelle. Dans cette étude, ils se sont concentrés sur les patients dépistés pour cette toux chronique réfractaire et identifié comme ayant au moins une expansion intronique de RFC1. Ces patients ont donc subits une évaluation clinique et neurophysiologique complète ainsi qu’une recherche de variations exoniques supplémentaires.
Il ressort de cette étude que les patients atteints d’une expansion pathogène biallélique intronique présentent déjà une atteinte généralisée des neurones sensoriels au moment de l’apparition de la toux chronique réfractaire qui semble pourtant isolée en apparence.
Affiliation des auteurs :
– Département de Neurologie, CHU de Limoges, Limoges, FRANCE
– UR20218 NeurIT, Université de Limoges, Limoges, FRANCE
– Département de Biochimie et de Génétique Moléculaire, CHU de Limoges, Limoges, FRANCE
– Département de Médecine Respiratoire, CHU de Toulouse, Toulouse, FRANCE
– Département de Neurologie, Hôpital de Cahors, Cahors, FRANCE