Le Centre de référence a participé en amont de la phase 2, avec d’autres, à la construction et au design expérimental de l’étude : choix des critères de jugement, choix des échelle d’évaluation, et le centre du CHU de Limoges a été particulièrement actif en incluant 21 patients, soit un quart des patients inclus.

L’analyse des biopsies cutanées des patients de l’étude a été réalisé par le centre de Limoges également. Le médicament a obtenu le statut de médicament orphelin (orphan drug) auprès de l’agence médicale européenne (EMA).

Après les résultats de phase 2, conjointement avec d’autres experts européens, le Centre de Référence du CHU de Limoges a contribué au design de l’étude de phase 3. Celui-ci a également inclu 15 patients dans cette étude.

En décembre 2023, les résultats préliminaires ont été annoncés par communiqué de presse. Pharnext continue à les analyser de manière plus approfondie. Il semblerait que le PXT3003 ne soit pas aussi efficace que ce qui été expéré.

Le traitement est bien toléré, conformément aux résultats des deux essais précédents, mais le score ONLS qui chiffre le handicap moteur fonctionnel n’a pas démontré la supériorité du PXT3003 par rapport au placebo. En effet, ce score aurait été amélioré aussi bien chez les participants ayant reçu le PXT3003 ou la placebo, ne confirmant pas ainsi l’efficacité relative mise en évidence dans les précédents essais. Pharnext prévoit d’affiner les analyses des résultats.

Retrouvez le communiqué ici.

– Skin biopsy findings in patients with CMT1A: Baseline data from the CLN-PXT3003-01 Study provide new insights into the pathophysiology of the disorder. Duschesne et al. J Neuropahtol Exp Neurol. 2018 Apr 1;77(4):274-281. PMID: 29408953
– An exploratory randomised double-blind and placebo-controlled phase 2 study of a combination of baclofen, naltrexon and sorbitol (PXT3003) in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Attarian et al. Orphanet J Rare Dis. 2014 Dec 18;9:199. PMID: 25519680