L’incertezza estesa del lavoro scientifico.
La corrispondenza tra pratiche e oggetti nella storia e nelle routine della citogenetica

Note de bas de page 1 :

Per quanto riguarda il tema specifico dell’incertezza, di particolare interesse è Susan Leigh Star, Regions of the Mind: Brain Research and the Quest for Scientific Certainty (1989), Stanford, Stanford University Press.

Note de bas de page 2 :

Si vedano Bruno Latour & Steve Woolgar, Laboratory Life: The Social Construction of Scientific Facts (1979), Beverly Hills (Ca) – London, Sage, seconda edizione ampliata, Princeton, Princeton University Press, 1986; Karin Knorr-Cetina, The Manufacture of Knowledge: An Essay on the Constructivist and Contextual Nature of Science (1981), Oxford-New York, Pergamon; Michael Lynch, Art and Artifact in Laboratory Science (1985), London – Boston –Melbourne – Henley, Routledge and Kegan Paul.

È possibile collocare il de-camouflage e il camouflage nel solco della riflessione che gli science and technology studies dedicano all’incertezza implicita nei processi di genesi, stabilizzazione e disseminazione degli artefatti scientifici¹. Come istanza di opacità e contingenza, il mimetismo è congeniale all’atteggiamento demistificatorio dell’area di ricerca dell’etnografia della scienza, più nota come laboratory studies, improntata a rovesciare l’immagine trasparente, oggettiva e universale della scienza-che-si-legge-in-letteratura attraverso la descrizione e l’analisi delle complessità che caratterizzano la scienza-che-esiste-nella-pratica².

Note de bas de page 3 :

Dopo il periodo fondativo e l’analisi della conversazione, nella seconda metà degli settanta il programma etnometodologico si è rinnovato radicalmente dando vita a un nuovo programma noto come «studi etnometodologici del lavoro». Tra le pubblicazioni più significative, si ricordano Harold Garfinkel, Michael Lynch & Eric Livingston, «The Work of a Discovering Science Construed with Materials from the Optically Discovered Pulsar», Philosophy of the Social Sciences, 11 (2), 1981, pp. 131-158; Harold Garfinkel (a cura di), Ethnomethodological Studies of Work (1986), London – New York, Routledge and Kegan Paul; Michael Lynch, Art and Artifact…, op. cit. nota 1, Eric Livingston, The Ethnomethodological Foundations of Mathematics, London – New York, Routledge and Kegan Paul.

In particolare, il de/camouflage è qui indagato a partire dalla minuziosa analisi etnometodologica dell’interazione tra pratiche e forme documentarie visuali nei processi di costruzione degli oggetti scientifici. Nelle pagine introduttive di un saggio che, oltre a ispirare i laboratory studies, inaugura gli «studi etnometodologici del lavoro»³, i dialoghi tra il team di astronomi durante la faticosa notte di lavoro in cui si compie la scoperta del Pulsar sono metaforicamente descritti come l’intercettazione di un animale mimetizzato nel suo ambiente naturale.

Note de bas de page 4 :

Harold Garfinkel et al., «The Work… », op. cit. nota 3, p. 132.

La loro scienza e la loro scoperta consistono astronomicamente nello «scovare (extracting) un animale dal fogliame». Il «fogliame» è la storicità locale delle loro pratiche incorporate. L’«animale» è quella storicità locale svolta, riconosciuta e compresa come una procedura metodica competente⁴.

Note de bas de page 5 :

Idem, p. 135.

Analizzati nella loro dimensione performativa, i processi di scoperta e conoscenza sono una sorta di caccia al fatto scientifico orientata a inseguire, rintracciare e snidare un «animale» immerso e celato all’interno di un ambiente di cui è parte integrante. Nella prospettiva etnometodologica, che circoscrive il campo di analisi al luogo fisico in cui vengono eseguite le attività prese in considerazione, l’effetto mimetico ambientale, che metaforicamente è attribuito al fogliame, non è inerente al fenomeno naturale in sé, bensì al lavoro tecnico di estrazione dei dati. Ritornando al caso studio richiamato, gli astronomi hanno la certezza di osservare un pulsar solo nel momento in cui sono riusciti a produrre dati grafici rilevanti attraverso il riconoscimento e la ripetizione di una serie ordinata di azioni che permettono di ottenere tale risultato in modo stabile. La scoperta scientifica è descritta come un intreccio tra pratiche e azioni che si realizza solo nel momento in cui «unavoidable “situated” practices become progressively witnessable-and-discours-able as the “exhibitable-astronomical-analyzability-of-the-pulsar-again”»⁵.

Note de bas de page 6 :

Michael Lynch, Art and Artifact…, op. cit. nota 1, pp. 83-84.

Note de bas de page 7 :

Harold Garfinkel, Studies in Ethnomethodology (1967), Englewood Cliffs, Prentice Hall.

Note de bas de page 8 :

Michael Lynch, Art and Artifact…, op. cit. nota 1, p. 56 e ss.

Note de bas de page 9 :

Michael Lynch, «Technical Work and Critical Inquiry: Investigations in a Scientific Laboratory», Social Studies of Science, 12 (4), 1982, p. 511.

Note de bas de page 10 :

Wolff-Michael Roth, «Radical Uncertainty in Scientific Discovery Work», Science, Technology & Human Values, 34 (3), 2009, pp. 313-336.

Dalla citazione è possibile evincere una chiave interpretativa del decamouflage, secondo cui esso è inscritto nell’interazione reciproca e costituiva di pratiche e oggetti scientifici. La posta in gioco è l’oggettività stessa dei dati prodotti la quale, pur essendo considerata abitualmente un presupposto implicito del lavoro scientifico, richiede nondimeno un’incessante valutazione e validazione alla luce delle conseguenze che produce. Le procedure e le strumentazioni di laboratorio, benché spesso siano considerate una mediazione invisibile che non mette in discussione la distinzione tra ciò che è naturale e ciò che è costruito, generano talvolta distorsioni, travisamenti, illusioni, fallimenti, ovvero «artefatti», la cui archeologia costituisce un momento di autentica «rivelazione del lavoro “inconsapevole” (unwitting) del lavoro di laboratorio»⁶. Da qui discende un’attenzione per l’«accountability»⁷ che rende unico il lavoro scientifico⁸. Le svariate forme di resoconti delle attività impiegate per ottenere un determinato risultato testimoniano come la continuità tra la realtà naturale osservata e i dati di laboratorio sia basata su una corrispondenza che non può mai dirsi definitiva tra pratiche incorporate e oggetti mondani disponibili, e che richiede un’incessante opera di armonizzazione. Tale prospettiva intercetta nelle pratiche un luogo ideale di analisi non in virtù delle sue componenti tacite e irriducibili a una traduzione testuale, ma in quanto rappresentano la dimensione performativa del sapere che intreccia azioni materiali, strumenti, oggetti tangibili (spesso in forma grafica) e conoscenze. Anziché limitarsi a riprodurre nozioni astratte, il lavoro tecnico compie un’«indagine critica endogena» che anima la ricerca scientifica, sollevando incessantemente le questioni circa i «legami contingenti tra le azioni umane e i loro risultati oggettivizzati (objectified)»⁹. Decamouflage viene qui utilizzato come l’effetto mimetico implicito nella tessitura di pratiche di un determinato ambiente di lavoro, la difficoltà e la necessità di associare risultati ad azioni. Wolff-Michael Roth utilizza il concetto d’«incertezza radicale»¹⁰ per descrivere complesso processo di convergenza tra pratiche e oggetti nell’ambito del lavoro scientifico. Incerta è la condizione oggettiva dei risultati dell’azione scientifica e, retroattivamente, dell’azione scientifica stessa, i cui risultati sono imprevedibili e instabili. Riprendendo un approccio ampiamente diffuso dall’antropologia della scienza, l’autore si concentra sul lavoro della scoperta scientifica, interpretandola come momento aurorale della convergenza tra risultati scientifici affidabili e una specifica metodica.

Note de bas de page 11 :

La scienza di «servizio»è un mabito di studio che è affrontato a partire dalla fine degli anni ottanta. Si vedano, ad esempio, tra gli studi seminali più interessanti Alberto Cambrosio & Peter Keating, «“Going Monoclonal”: Art, Science, and Magic in the Day-to-Day Use of Hybridoma Technology», Social Problems, 35 (3), 1988, pp. 244-260; Kathleen Jordan & Michael Lynch, «The Sociology of a Genetic Engineering Technique: Ritual and Rationality in the Performance of the Plasmid Prep», in Adele Clarke e Joan Fujimura, The Right Tool for the Job: At Work in Twentieth-Century Life Science (1992), Princeton (NJ), Princeton University Press.

Il presente articolo intende ampliare il concetto d’incertezza alle routine scientifiche. Per questo motivo si utilizza «incertezza estesa», un concetto abitualmente utilizzato in ambito tecnologico per riferirsi al calcolo della discrepanza tra dati e realtà in ogni singolo gesto di misurazione. Lo scopo è tracciare linee di continuità tra il lavoro di scoperta scientifica e quello della scienza applicata in ambiti di servizio¹¹. Prendendo in considerazione un ambito disciplinare delimitato, la citogenetica, sono qui analizzati sia alcuni casi storici alla base della citogenetica moderna sia alcuni aspetti delle procedure attualmente in uso nei laboratori clinici di citogenetica. Il metodo utilizzato combina la ricostruzione storica, svolta attraverso l’analisi di articoli scientifici dell’epoca, testimonianze pubblicate dei protagonisti e fonti secondarie, e un’osservazione etnografica condotta per diversi mesi effettuata in tre diversi laboratori di pubblici e privati dell’Italia settentrionale tra il 2007 e il 2008. Disciplina nata e sviluppata tra la citologia e la genetica, la citogenetica è marcata da un aspetto marcatamente artigianale determinato da metodiche lunghe, laboriose, instabili e rudimentali da un punto di vista tecnologico. Per questa ragione e grazie anche allo stretto rapporto con elementi visuali, a una lunga storia e a un’ampia diffusione (rimane a tutt’oggi la tecnica genetica più ampiamente utilizzata nell’ambito dei servizi sanitari), la citogenetica rappresenta un ambito straordinario di studio per analizzare il doppio movimento che percorre e anima le pratiche di rappresentazione e interpretazione del laboratorio di citogenetica prenatale. Questione pratica e, al contempo, momento di sviluppo conoscitivo, l’«incertezza estesa» passa dall’essere al centro tanto di alcuni momenti cruciali della storia della citogenetica, quanto delle metodiche in uso attualmente nei laboratori di citogenetica clinica. Dopo una breve introduzione ai principi della citogenetica, il presente articolo intende tracciare linee di continuità tra i processi di scoperta scientifica e le pratiche ordinarie attraverso la ricostruzione storica di due episodi che hanno rivoluzionato la storia della citogenetica e alcune peculiarità delle pratiche ordinarie di laboratorio tuttora in uso nei laboratori di citogenetica.

Note de bas de page 12 :

Riprendo volutamente l’espressione «ideogramma» in quanto è utilizzata in citogenetica per indicare il modello ideale di ogni cromosoma nei testi ufficiali come, ad esempio, i manuali di testo o le nomenclature standard internazionali, di cui la più recente è Lisa Shaffer, Marilyn Slovak & Lynda Campbell (a cura di), ISCN 2009: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature: Recommendations of the International Standing Commitee on Human Cytogenetic Nomenclature (2009), Basel, Karger.

La citogenetica è il complesso di tecniche e saperi coinvolti nello studio dei cromosomi. Trattandosi di elementi cellulari preposti alla conservazione del materiale genetico, i cromosomi sono, secondo il significato etimologico, «corpuscoli colorati» che acquisiscono la massima visibilità nella fase di sdoppiamento cellulare, quando il Dna si avvolge e si agglutina attorno a queste strutture proteiche, dando luogo a formazioni facilmente visibili al microscopio anche a bassi ingrandimenti. La loro peculiarità consiste nell’essere costanti numericamente e formalmente in ogni tessuto di ogni individuo appartenente a una determinata specie (con la sola differenza legata al genere sessuale) e, al contempo, strutture dinamiche la cui visibilità varia straordinariamente lungo il ciclo cellulare, passando dall’essere praticamente nulla in interfase fino a essere consistente in metafase. In sostanza, queste particelle sono strutture dinamiche dell’architettura cellulare facilmente individuabili al microscopio a ingrandimenti relativamente bassi e, al tempo stesso, forme di rappresentazione dell’intero genoma umano. Semplificando, possiamo paragonare il corredo cromosomico umano a un alfabeto di 24 «ideogrammi»¹² corrispondenti ai 22 cromosomi accoppiati a cui si aggiungono i 2 cromosomi sessuali. L’analisi citogenetica legge e interpreta questi segni compositi, traducendone il riscontro fenotipico, ovvero, volendo utilizzare un linguaggio più vicino al senso comune, cercandone di capire le ripercussioni sulla condizione di salute.

Note de bas de page 13 :

Ancora una volta, si tratta di una «etno-categoria». A differenza di ideogramma, che ricorre nella letteratura citogenetica scritta e ufficiale, questo termine ricorre più frequentemente nella lingua orale. «Lettura al microscopio» o «lettura dei cromosomi» è molto utilizzato negli ambiti dei laboratori di citogenetica o durante i convegni scientifici per indicare il lavoro d’interpretazione dei cariotipi necessaria alla fase conclusiva del compito del laboratorio di citogenetica prenatale: la refertazione.

Al livello più elementare, «leggere»¹³ i cromosomi significa contarli. Limitata a questo livello, tale indagine è piuttosto approssimativa essendo in grado di rilevare solo le anomalie relative al numero, che, comunque, sono tra le più frequenti (si pensi, ad esempio, alla sindrome di Down). Non a caso, la scoperta scientifica di queste malattie genetiche tra la fine degli anni cinquanta e gli anni sessanta imprime un notevole sviluppo all’applicazione della citogenetica in ambito clinico. I progressi delle tecniche citologiche e, in particolare, l’utilizzo del bandeggio, permette non solo il riconoscimento individuale dei cromosomi, ma anche il rilevamento di anomalie all’interno di uno stesso cromosoma. La scomparsa di una frazione di cromosoma («delezione»), lo spostamento di porzioni da un cromosoma a un altro o all’interno di uno stesso cromosoma («traslocazione»), o lo sganciamento di frammenti anche molto minuti di materiale cromosomico («marker») sono solo alcuni casi tra le numerose anomalie visibili attraverso la lettura dei cromosomi che sono attualmente svolte in qualsiasi laboratorio clinico di citogenetica di buon livello.

Note de bas de page 14 :

A riprova di questo giudizio che, sebbene condiviso, rimane del tutto personale, vi sono le numerose pubblicazioni dedicate ai nuovi casi clinici studiati in citogenetica e, in particolare, alle rassegne degli studi di caso che puntualmente estendono il numero di cromosopatie localizzabili attraverso la diagnosi citogenetica. Per il caso dei marker, ad esempio, si veda il seguente studio pubblicato recentemente : B. Huang, S. Solomon, M. Thangavelu, K. Peters, e S. Bhatt, «Supernumerary Marker Chromosomes Detected in 100,000 Prenatal Diagnoses: Molecular Cytogenetic Studies and Clinical Significance», in Prenatal Diagnosis, 26 (12), 2006, pp. 1142-1145.

Tale capacità d’analisi, da un lato, incrementa la riconoscibilità dei propri oggetti di studio e, dall’altro, aumenta l’incertezza, soprattutto nell’ambito della riproduzione, dove l’anomalia genetica è considerata un errore del tutto aleatorio e, come tale, è sempre presente a livello potenziale in forme imprevedibili. Riprendendo una metafora efficace utilizzata dalla genetica, la trasmissione del patrimonio genetico è una roulette genetica regolata da semplici regole ed esposta all’azzardo della sorte. È questa una fonte di difficoltà per chi pratica la citogenetica, anche se, al contempo, specialmente nell’ambito della medicina prenatale, rappresenta un orizzonte di ricerca sempre aperto anche all’interno di laboratori situati all’interno di cliniche e votati unicamente a effettuare un servizio di diagnosi clinica¹⁴.

Note de bas de page 15 :

Michael Lynch, «Discipline and the Material Form of Images: An Analysis of Scientific Visibility», in Social Studies of Science, 15 (1), 1985, pp. 37-66, p. 43 e ss.

Note de bas de page 16 :

Michael Lynch, «Discipline…», op. cit. nota 15; Michael Lynch, «The Externalized Retina: Selection and Mathematization in the Visual Documentation of Objects in the Life Sciences», in Michael Lynch & Steve Woolgar, Representation in Scientific Practice (1990), Cambridge (Ma), The MIT Press.

A fronte di queste difficoltà, la citogenetica incontra un secondo ostacolo nelle tecniche di preparazione del materiale da analizzare al microscopio. Solo raramente il «vetrino» è «strepitoso», cioè chiaramente leggibile. Più frequentemente ha un aspetto ambiguo, sfumato (fuzzy), rotto (overspread), vuoto (privo di materiale), eterogeneo, «mangiato». La citogenetica, infatti, è caratterizzata da una spiccata instabilità di forma, dimensione e contrasto dei cromosomi preparati per l’analisi. In parte essa s’inscrive nell’oggetto stesso di analisi. I cromosomi, infatti, sono strutture cellulari dinamiche la cui visibilità varia lungo il ciclo di riproduzione cellulare, raggiungendo l’apice in un preciso momento della riproduzione cellulare chiamata tecnicamente metafase. In parte essa deriva dalle complesse, articolate, prolungate procedure di processazione, nonché dalla pressoché totale assenza di automazione, una peculiarità che distingue in modo marcato la citogenetica rispetto alle altre aree del laboratorio. In questo senso, è particolarmente utile concepire le metodiche di processazione e visualizzazione non tanto come una semplice astrazione della realtà, bensì come una trasformazione materiale finalizzata a ottenere un «docile object»¹⁵, vale a dire un oggetto integrato e, quindi, conoscibile all’interno dell’ordine materiale del laboratorio. I numerosi passaggi che preparano la produzione dei cromosomi non sono semplici rivelazioni di fenomeni naturali, ma concorrono piuttosto a costituirne la forma materiale conferendo loro un supporto sensibile, analizzabile e intelligibile. Definire tale processo una forma di «disciplinamento» dell’oggetto culturale implica che la conoscenza scientifica non consista in una mera estensione delle capacità percettive individuali, ma in una «retina esternalizzata»¹⁶ che utilizza strumenti, procedure e rappresentazioni grafiche per operare una ricostruzione attiva della realtà.

Note de bas de page 17 :

Stanley Gartler, «The Chromosome Number in Humans: A Brief History», Nature – Genetics, 7, 2005, pp. 665-660.

Note de bas de page 18 :

Tale progetto di natura esclusivamente scientifica vede la propria realizzazione con la pubblicazione prima in giapponese e poi in inglese dell’imponente Atlas of the Chromosome Numbers in Animals di Mankino.

Note de bas de page 19 :

Michael Lynch, «Discipline…», op. cit. nota 15, pp. 43-44.

Strutture visibili a ingrandimenti relativamente bassi del microscopio, i cromosomi sono segnalati già nella seconda metà dell’Ottocento tra i citologi. Il passaggio dallo studio della cellula, citologia, allo studio genetico dei cromosomi, citogenetica, è stato sempre molto sfumato. Tuttavia, si è soliti far coincidere il momento fondativo della citogenetica con quello della genetica stessa. La riscoperta delle teorie mendeliane si rivolge da subito ai cromosomi considerandoli non più rispetto al loro comportamento nelle diverse fasi dei cicli cellulari, bensì alla loro costanza numerica¹⁷. Intese come strutture cellulari stabili e regolari, i cromosomi si prestano a costituire elementi fisici discreti e ben identificabili che rispondono alle leggi mendeliane dell’ereditarietà. Nell’ambito di questi presupposti prende forma l’ambizioso progetto scientifico di spiegazione della diversità delle specie animali attraverso l’espressione numerica ricorrente e specifica dei cromosomi¹⁸, un progetto che, sebbene sia spontaneo e mai formalizzato, coinvolge numerosi esponenti delle scienze della vita, producendo un cambiamento paradigmatico nel modo di analizzare e osservare i cromosomi. Per utilizzare i concetti di Lynch, i cromosomi sono il risultato finale di un processo di trasformazione operato sul campione biologico al fine di visualizzarne alcuni suoi elementi e di orientare il loro comportamento secondo un progetto di normalizzazione inscritto nel laboratorio¹⁹.

Note de bas de page 20 :

Michael Guyer, «A Note on the Accessory Chromosome of Man», Science, 39 (1011), 1914, pp. 721-722, cit. p. 722.

Va considerato, comunque, che Montgomery e io abbiamo lavorato su tessuti di negri [sic], mentre von Winivarter su quelli di un uomo bianco. Attualmente sono impegnato nell’analisi di materiale ricavato da due diversi uomini bianchi e, sebbene non sia ancora giunto a risultati definitivi, posso già affermare con sicurezza che il numero di cromosomi è considerevolmente più elevato rispetto a quello riscontrato nel mio materiale negro [my negro material]²⁰.

Note de bas de page 21 :

Tra i più autorevoli sostenitori di quest ipotesi ricordiamo Chu and Hamerton, come indicato in Malcolm Jay Kottler, «From 48 to 46: Cytological Technique Preconception, and the Counting of Human Chromosome», Bullettin of History of Medicine, 48 (4), pp. 465-502, cit. p. 487.

Note de bas de page 22 :

Il riferimento in questo caso riguarda al contempo la letteratura sociologica dell’artefatto citata nel primo paragrafo e il lingauggio vernacolare di laboratorio.

Al di là delle derive razziste, tale modalità è intrinseca alla logica pratica del lavoro scientifico e, non a caso, riemerge in occasione della scoperta che l’effettivo numero dei cromosomi è 46 anziché 48. Di fronte alla clamorosa smentita di una nozione scientifica considerata valida per almeno due decenni, alcuni illustri biologi tentano di difendere la propria disciplina ventilando la possibilità che l’errore di conteggio sia dovuto ad anomalie cromosomiche effettivamente presenti negli individui (peraltro numerosissimi) da cui si sono prelevati i campioni²¹. Un ragionamento analogo viene svolto durante le routine quotidiane, quando l’individuazione di un’anomalia solleva innanzitutto una questione di attribuzione: si tratta di una caratteristica effettiva del campione biologico e, quindi, è qualcosa da prendere seriamente in considerazione, oppure è semplicemente un «artefatto»²² derivato da una preparazione non adeguata del campione?

Note de bas de page 23 :

Malcolm Jay Kottler, «From 48 to 46…», op. cit. nota 21, p. 502.

I citologi degli anni venti e trenta del Novecento non dovrebbero essere biasimati per i loro conteggi sbagliati di 47 o 48 cromosomi [in quanto essi sono stati causati dall’inadeguatezza delle tecniche a disposizione]. Semmai, dovrebbero esserlo per non essere stati in grado di riconoscere l’incertezza annessa a questi risultati determinata dall’imperfezione tecnica. Convinti della pertinenza della loro tecnica e della certezza dei loro conteggi, caddero vittima dei loro preconcetti, trovando lo stesso numero di cromosomi che si aspettavano di trovare. Solo grazie ai progressi delle tecniche citologiche tali pregiudizi svanirono²³.

Note de bas de page 24 :

Formulato la prima volta in David Bloor, La dimensione sociale della conoscenza (1976), trad. it. Milano, Cortina, 1994.

Note de bas de page 25 :

Aryn Martin, «Can’t Anybody Count? Counting a san Epistemic THeme in the History of Human Chromosomes», Social Studies of Science, 34 (6), 2004, pp. 923-948, cit. p. 938

All’opposto, Aryn Martin, pur riconoscendo l’accuratezza di questo saggio, ne respinge l’impianto di fondo, che considera riduzionista, e opponendo a esso una ricostruzione incentrata sulla pratica del contare. La dimensione della pratica sembra proporre una dimensione analitica in grado di coniugare il clima culturale del periodo, lo «spirito del tempo», con la dimensione più propriamente tecnica. Rifacendosi al cosiddetto «principio di simmetria»²⁴ al centro del programma della sociologia della conoscenza scientifica (SSK, sociology of scientific knowledge), la sociologa e biologa statunitense legge le opzioni anteriori al 1956 senza considerarle degli semplici errori, ma piuttosto alla luce del contesto storico in cui sono formulate. In questo modo mostra come il nocciolo del dibattito tra de Winivarter, secondo cui i cromosomi umani variano in base al sesso e sono 47/48, e Painter, a favore dell’ipotesi unitaria di 48, riguarda non tanto il numero esatto dei cromosomi in sé, ma piuttosto la presenza o meno del cromosoma Y. La posta in gioco di quella controversia, infatti, è l’espressione cromosomica della sessualità, che de Winivarter interpreta secondo il sistema XO/XX, mentre Painter secondo quello XY/XX. È la geneticizzazione della medicina che subentra a partire dal secondo dopoguerra a mutare radicalmente la pratica del contare il cui « peso epistemico […] non riguarda solo la costanza biologica nel sesso, nell’etnicità e nelle specie (come all’epoca di Painter), ma piuttosto la produzione di diagnosi di patologie in laboratorio»²⁵.

Note de bas de page 26 :

In continuità con questo saggio si veda il seguente saggio sul «contare»: Aryn Martin & Michael Lynch, «Counting Things and People: The Practices and Politics of Counting», Social Problems, 56 (2), pp. 243–266.

Nonostante l’argomentazione sia quanto mai interessante e abbia il merito d’inoltrarsi nei territori inesplorati della sociologia delle pratiche scientifiche²⁶, una logica che poggia sul legame diretto tra l’investimento storico che la medicina compie nella genetica e gli avanzamenti delle tecniche citologiche non aiuta a spiegare i singoli avvenimenti storici. Al contrario, una prospettiva tutta incentrata sulle tecniche non permette di comprendere le ambivalenze, le ambiguità e i passi falsi dei progressi tecnici.

Note de bas de page 27 :

Tao China Hsu, «Mammalian chromosomes in vitro. I. The karyotype in man», Journal of Heredity, 43, 1952, pp. 167–172.

Note de bas de page 28 :

Tao China Hsu, «Mammalian Chromosomes In Vitro. I. The Karyotype in Man», Journal of Heredity, 43, 1952, pp. 167–172.

Si prenda ad esempio una delle scoperte che precedono e rendono possibile la determinazione effettiva del numero dei cromosomi umani. Si tratta dell’immersione in acqua ipotonica delle cellule coltivate in vitro, una tecnica introdotta del tutto casualmente che permette a Tao-Chiuh Hsu di ottenere agli inizi degli anni cinquanta fotografie di metafasi di una qualità mai raggiunta sino allora ²⁷. Lo stesso autore definisce questo progresso un «miracolo» per i suoi effetti dirompenti, eppure lo shock ipotonico è una scoperta del tutto fortuita derivata dall’errore di un operatore che inavvertitamente confonde la soluzione isotonica con quella ipotonica²⁸. È allora interessante ripercorrere questo avvenimento grazie alle note che lo stesso protagonista, Hsu, dedica a questo importante evento scientifico. Dopo un primo momento di stupore e incredulità, il biologo cerca di ottenere di nuovo gli stessi risultati, e, dopo diversi tentativi, non ottiene alcun risultato.

Note de bas de page 29 :

Tao China Hsu, Human and Mammalian Cytogenetics: An Historical Perspective (1979), New York, Springer, pp. 17-18.

Iniziai a pensare che c’era qualcosa di «sbagliato» con quella particolare procedura che rendeva così belle le cellule mitotiche. Per tre mesi circa tentati di modificare ogni fattore che a mio avviso poteva influire: il terreno di coltura, le componenti, le condizioni di coltura, la temperatura d’incubazione, l’aggiunta di colchicina, la procedura di fissaggio, il metodo di bandeggio etc., una variabile alla volta. Niente però avvenne fino all’aprile del 1952, quando cambiai la tonicità della soluzione salina che ognuno in laboratorio utilizzava per risciacquare la coltura prima del fissaggio. Il miracolo riapparve quando combinai la soluzione salina con acqua distillata per ridurre la tonicità. Fu una sensazione meravigliosa risolvere un mistero e realizzai di avere uno strumento potente tra le mani²⁹.

Note de bas de page 30 :

Peter S. Harper, «The discovery of the human chromosome number in Lund, 1955–1956», Human Genetics, 119, 2006, pp. 226–232.

È Levan il sostenitore dell’introduzione della colchicina nelle tecniche citologiche di preparazione dei cromosomi³⁰, ma la sua teoria si afferma solo dopo dieci anni di tentativi coronati grazie anche alla sinergia con altre tecniche con la celebre «rettifica» del 1956. Anch’essa risulta difficilmente comprensibile come un semplice prodotto di un clima culturale indirizzato a un raffinamento del conteggio dei cromosomi, in quanto si tratta di una scoperta del tutto fortuita avvenuta all’interno di un progetto secondario e da parte di un citogenetista, Tjio, specializzato in botanica. Questo background lo porta a sperimentare nel campo della citogenetica umana una tecnica molto diffusa per la citologia delle piante, lo squash, con ottimi risultati. Tale coincidenza sembra verificare l’ipotesi del primato della tecnica di Kottler. Tuttavia, vale la pena d’introdurre un’articolazione della teoria dell’incertezza estesa: il ruolo cruciale che la teoria gioca nello stabilizzare la concordanza tra pratiche e oggetti. Il caso dello squash fornisce al riguardo un caso studio interessante.

Note de bas de page 31 :

Sono grato a Gian Luigi Terzoli, celebre citogenetista italiano, di avermi messo a conoscenza dell’importanza di questo articolo per le tecniche citologiche di preparazione dei cromosomi.

La teoria classica basata sul celebre articolo di Tjio e Levan è stata parzialmente smentita alla luce delle recenti indagini svolte sui cromosomi durante il processo citologico. In particolare, un recente articolo di Uwe Claussen mostra come in realtà l’immersione in acqua ipotonica non produca che una minima dilatazione della cellula, mentre l’allungamento dei cromosomi è indotto dalla presenza dell’acqua durante l’evaporazione del fissativo³¹.

Note de bas de page 32 :

Uwe Claussen et al., «Demystifying Chromosome Preparation and the Implications for the Concept of Chromosome Condensation during Mitosis», Cytogenetic and Genome Research, 98, 2002, pp. 136-146.

Questa gonfiatura, che è responsabile dell’allungamento dei cromosomi […] e dello spargimento dei cromosomi, è basata su un’interazione tra acido acetico, acqua e proteine cellulari³².

Note de bas de page 33 :

Va infine sottolineato che la tesi di Claussen apre nuovi interrogativi circa il grado di artificiosità prodotto dalle metodiche di preparazione dei cromosomi, la quale, però, riguarda direttamente un livello di analisi così approfondito che solo di rado viene realizzato nelle routine.

Note de bas de page 34 :

Portato avanti, ad esempio, dall’impresa italiana biotech Euroclone.

Come indica il titolo stesso, l’articolo compie un’autentica «demistificazione della preparazione dei cromosomi» che costringe anche a rivedere l’impianto classico sostenuto da Kottler. Anziché essere lo squash la causa determinante dell’intelligibilità delle metafasi di Tjio, è il lavaggio con il fissativo eseguito successivamente a scatenare l’allungamento e lo spargimento dei cromosomi³³. Tale intuizione, sebbene sia dimostrata attraverso sofisticati microscopi, come viene affermato nell’incipit del saggio, è guidata innanzitutto dall’osservazione delle difficoltà di ottenere buone metafasi da analizzare e delle discrepanze che vi sono non solo tra laboratori ma anche all’interno dello stesso laboratorio e, in particolare, dal legame empiricamente dimostrato sin dalla metà degli anni novanta tra l’umidità e la qualità della preparazione delle metafasi³⁴. L’importante saggio, quindi, in un certo senso ristabilisce da un punto di vista della narrazione scientifica un legame tra pratiche e oggetti affermatosi in un primo momento nelle pratiche di laboratorio e che permette in una certa misura di uniformare e automatizzare le tecniche di preparazione citogenetiche. Oltre alla progettazione di macchine e alla formulazione di protocolli standardizzati, la relazione con l’umidità si concretizza sin dagli anni ottanta nei più diversi escamotage per variare il livello di umidità dell’aria. Processare i vetrini con le finestre aperte, o sotto una lampada, o nei giorni di pioggia, o azionando un umidificatore, o arieggiandoli con un foglio di carta usato a mo’ di ventaglio sono solo alcuni dei numerosi trucchi utilizzati per agire su queste variabili nei diversi laboratori. Inoltre, l’umidità dell’aria è solo una delle molteplici variabili che s’innervano nelle metodiche utilizzate quotidianamente nei laboratori di citogenetica clinici. Lungi dall’espungere l’incertezza estesa, le procedure sembrano in un certo senso sfruttare la contingenza tra pratiche e oggetti per aumentare la qualità dei propri risultati.

Note de bas de page 35 :

Vlamidir Propp, Morfologia della fiaba (1928), trad. it. Einaudi, Torino, 2000, pp. 26-27.

Sarebbe però erroneo considerare la contingenza un mero impedimento a quello che altrimenti sarebbe un processo scientifico lineare e trasparente di analisi citogenetica. Al contrario, la diversificazione delle risposte delle singole cellule che compongono un unico campione è sfruttata talvolta per incrementare la solidità dei risultati. I comportamenti devianti delle cellule, quindi, non implicano una sospensione delle regole, ma al contrario producono un effetto di proliferazione normativa alla base di un ordine flessibile e contingente sottoposto a continue revisioni e calibrato sulle specificità dei risultati di volta in volta ottenuti. L’armonizzazione tra pratiche e oggetti in questo caso non viene realizzata attraverso una narrazione lineare, ma piuttosto tramite un canovaccio da interpretare in modo mutevole a seconda delle circostanze. La necessità di produrre dati solidi a partire da materiali eterogenei, discordanti o addirittura fuorvianti informa innanzitutto la logica delle procedure utilizzate in citogenetica che, tra uniformazione e differenziazione, tra ripetizione e variazione, è al cuore di tutto il procedimento di laboratorio dalla preparazione dei cromosomi fino all’«inscrizione» in dati. Come gli eroi della morfologia della fiaba di Vladimir Propp, le traiettorie delle provette, o «tubi», come si dice nel gergo del laboratorio, si articolano attraversano tappe obbligate e al contempo mutevoli in un’ambivalenza divisa tra «la sua sorprendente varietà, la sua pittoresca varietà, da un lato, la sua non meno sorprendente uniformità e ripetibilità dall’altro»³⁵. Lo schema di Propp risponde pienamente ai principi delle procedure citogenetiche che, sia come sono descritte dai documenti scientifici (manuali scientifici di citogenetica clinica, linee-guida e protocolli) sia come sono eseguite nelle pratiche lavorative quotidiane, sembrano rispondere non tanto a una traiettoria univoca, quanto piuttosto a percorsi mutevoli e sdoppiati in bivi e deviazioni destinati poi a ricongiungersi in esiti ricorrenti e il più delle volte simili. I quattro principi di questa logica pratica basata sul «governo dell’incertezza» – individualizzare, differenziare e fare riserve, normalizzare, e sfruttare la contingenza – sono qui associati ai quattro momenti in cui essi risultano più evidenti.

Note de bas de page 36 :

Un’osservazione analoga si trova in Peter Keating e Alberto Cambrosio, Biomedical platforms. Realigning the normal and the pathological in late Twentieth-century medicine (2003), London – Cambridge (Ma), MIT Press.

La stessa intensità del colore di giallo può fornire indicazioni rispetto all’epoca gestazionale in cui è stato eseguito il prelievo, fornendo una nuova dimostrazione della porosità dei confini murari tra il laboratorio e la clinica. Tale processo d’individualizzazione sfocia talvolta in una vera e propria personalizzazione delle provette. Non è raro che le provette siano retoricamente identificate con il nome della gestante («bisogna processare la Monti» o con un generico «la signora», oppure con l’infelice epiteto di «mongolino». Il punto che si vuole sottolineare è che i prelievi, richiedendo molta attenzione, sono spesso considerati alla stregua di pazienti³⁶, le cui condizioni richiedono un monitoraggio continuo al fine di calibrare, modulare, modificare e sospendere i trattamenti previsti.

Note de bas de page 37 :

European Cytogeneticists Association– Permanent Working Group for Cytogenetics and Society, Cytogenetic Guidelines and Quality Assurance: A common European framework for quality assessment for constitutional and acquired cytogenetic investigations (2003), disponibile all’indirizzo
http://www.biologia.uniba.it/eca/NEWSLETTER/NS-17/Guidelines.pdf (ultimo accesso dicembre 2008).

Per minimizzare il rischio di contaminazione o di perdita delle colture causato dal fallimento dell’incubazione, le colture, una volta duplicate, dovrebbero preferibilmente essere manipolate separatamente, tenute in incubatori separati e, se possibile, alimentati da circuiti elettrici indipendenti. Le colture per la diagnosi prenatale dovrebbero essere allestite in due differenti lotti dello stesso terreno di coltura e degli altri reagenti³⁷.